erasmus mc

Doorbraak in onderzoek naar oogziekten!

Onderzoekers van het Erasmus MC en het UMC St Radboud hebben een nieuw gen ontdekt dat een belangrijke rol speelt bij oogziekten die mensen ernstig slechtziend en kleurenblind maken. “De doorbraak is een stap op weg in de zoektocht naar een medische behandeling voor deze patiënten”, aldus de onderzoekers dr. Caroline Klaver en drs. Alberta Thiadens, als oogarts werkzaam op de afdeling Oogheelkunde van het Erasmus MC.

De wetenschappers publiceren vandaag over hun vondst in het toonaangevende tijdschrift American Journal of Human Genetics.

Last van licht
Het gevonden gen (PDE6C genoemd) speelt een rol bij twee aandoeningen van het netvlies. Bij de eerste aandoening, achromatopsie, zijn patiënten vanaf hun geboorte slechtziend en volledig kleurenblind. Daarnaast hebben ze veel last van het licht. Patiënten met de andere aandoening, progressieve kegeldystrofie, hebben dezelfde klachten maar die beginnen iets later in het leven.

Stukjes DNA
De wetenschappers uit Rotterdam en Nijmegen hebben in een internationaal samenwerkingsverband DNA verzameld van patiënten uit diverse landen. Ze hebben met een speciale techniek het DNA van ruim 100 verschillende families onderzocht. Ze zochten naar stukjes DNA die patiënten zowel van hun vaders zijde als van hun moeders kant identiek hadden overgeërfd. Vervolgens speurden de onderzoekers in deze gebieden naar genen die een rol zouden kunnen spelen bij het functioneren van de kegels in het netvlies.

Voor beide ziekten is nog geen medische behandeling. Ook over de ontstaanswijze tasten medici nog grotendeels in het duister. De onderzoekers beschouwen de vondst van het gen daarom als een grote doorbraak. ‘Deze ontdekking levert een belangrijke bijdrage aan de ontrafeling van deze nog grotendeels onopgehelderde netvliesaandoening en kan in de toekomst wellicht helpen bij het vinden van een goede therapie’, aldus oogarts en projectleider van het onderzoek, dr. Caroline Klaver.
Bron: Erasmus MC